질병

PGD ​​개요 - 착상 전 유전 진단

Anonim

Pre-implantation 유전 진단은 정확히 무엇입니까?

Pre-implantation 유전 진단 PGD의 역사

X 연관 질환은 운송업자 인 어머니를 통해 어린이에게 전달됩니다. 그들은 비정상적인 X 염색체를 통과하고 아버지에게서 정상적인 X 염색체를 물려받지 않은 아들에게 나타납니다. X 염색체는 어머니를 통해 자손 / 태아에게 전달되기 때문에 영향을받은 아버지에게는 영향을받지 않는 아들이 있지만 어머니가 건강하면 운반자가 될 위험이 50 %입니다. 성관계 열성 장애에는 혈우병, 연약 X 증후군, 대부분의 신경근 디스 트로피 (현재 900 개 이상의 신경근 근이영양증이 알려져 있음) 및 기타 수백 가지 질병이 있습니다. 섹스 - 관련 우성 장애에는 레트 (Rett) 증후군, 실금자 색소, 가성 부비동 부갑상선 기능 항진증 및 비타민 D- 저항성 구루병이 포함됩니다.

단일 유전자 결함

PGD는 낭포 성 섬유증, 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병, 겸상 적혈구, 저혈당 및 헌팅턴병과 같은 단일 유전자 결함을 구별하기 위해 사용됩니다. 이러한 질병에서 특이성은 단독 세포로부터의 DNA 중합 효소 강 반응 (PCR) 증폭을 사용하는 분자 기술로 검출 할 수있다. 진전이 있었지만, 낭포 성 섬유증과 같은 단일 유전자 결함에는 여러 가지 알려진 돌연변이가 있습니다. 낭포 성 섬유증에서 현재 단지 25 개의 돌연변이가 일상적으로 검사됩니다. 주로 거의 모든 희귀 돌연변이가 일상적으로 검사되지 않기 때문에 낭포 성 섬유증의 징후가없는 부모는 여전히 항아리 일 수 있습니다. 이것은 희귀 돌연변이 유전자를 보유하고있는 부모가 음성으로 시험 할 기회를 허용하지만 여전히 돌연변이 성 낭포 성 섬유증 유전자를 전달할 수 있습니다.

PGD는 BRCA-1 같은 특정 돌연변이를 일으키지 않지만 질병을 모으는 위험을 증가시키는 유전 돌연변이를 확인하는 데 사용될 수 있습니다.

염색체 질환

마지막 그룹에는 전위, 역전, 결실을 포함한 다양한 염색체 재 배열이 형광 in situ hybridization (FISH)을 사용하여 검출 될 수있는 염색체 질환이 포함됩니다. SEAFOOD는 관심있는 좌위 부위에 특이적인 텔로머 프로브를 사용합니다. 이전의 개념이 염색체에 불균형 한 배아를 유발하고 자연 발생적으로 유산 되었기 때문에 일부 부모는 PGD를 사용하지 않고 생존 가능한 임신을 한 번도 달성하지 못했을 수 있습니다.

Pre-implantation 유전 진단은 어떻게 작동합니까?

PGD ​​치료는 대개 다음과 같습니다 :

  • 당신은 정상적인 체외 수정 (IVF) 치료를 받아 알을 축적시키고 비옥하게합니다.
  • 배아는 세포가 분열되고 배아가 약 8 개의 피부 세포를 포함 할 때까지 2 ~ 3 일 동안 실험실에서 재배된다.
  • 숙련 된 배아과 의사가 배아에서 세포 (blastomeres)를 제거합니다.
  • 세포가 제거 된 곳의 배아가 가족의 유전 적 지표를 유발하는 유전자를 포함하는지 확인하기 위해 세포를 검사합니다.
  • 문제가 발생하지 않은 배아는 자궁으로 옮겨 져서 자궁으로 옮겨집니다.
  • 감염되지 않은 모든 배아에 남아있는 잔류 물은 추후 사용을 위해 동결 될 수 있음 / 질병에 걸린 배아는 연구를 위해 사용되거나 귀하의 동의하에 멸종 될 수 있음 /